En nuestro país, desde hace algunos años, escuchamos con frecuencia que las madres nos refieren que aún no tienen el resultado del estudio de tamizaje neonatal, en la primera cita del recién nacido. El estudio de tamizaje neonatal es una herramienta de diagnóstico temprano que reduce la discapacidad en la infancia porque nos permite realizar diagnósticos tempranos y ofrecer tratamiento oportuno cientos de niños. En el pasado, esta prueba sólo era realizada por algunos pediatras en las clínicas privadas.
Desde el 8 de enero del 2007 con el esfuerzo y empuje de un grupo de genetistas y pediatras de esta sociedad, se promulgó la Ley número 4 que crea en nuestro país, el programa nacional de Tamizaje Neonatal y se establece la realización de estas pruebas en todos los nacimientos a nivel público y privado en nuestro país. El tamizaje neonatal no es más que la búsqueda temprana de enfermedades de tipo metabólico, algunas con un componente hereditario y, que no son fácilmente detectadas con el examen físico del bebé, ni siquiera en las primeras semanas de vida. La presentación clínica de estas enfermedades se presentan cuando la enfermedad está muy avanzada, los síntomas inespecíficos y bizarros, no son patologías frecuentes. Todos estos factores dificultan el diagnóstico. La evolución de las enfermedades metabólicas acarrean graves consecuencias en un futuro, como por ejemplo una lesión cerebral permanente o discapacidad intelectual.
Desde el punto de vista de la salud pública, los programas de tamizaje neonatal se utilizan para descubrir patologías en recién nacido en apariencia sanos, que tienen una enfermedad grave, diagnosticar esta enfermedad antes que se manifieste y poderla tratar para evitar sus consecuencias.
¿Qué enfermedades podemos evitar?
En el Programa Nacional establecido por la Ley en mención, podemos diagnosticar desde el primer mes de vida, varias enfermedades como: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de glucosa 6 fosfato, hemoglobinopatías y de inclusión más reciente, una prueba para fibrosis quística que debe implementarse en todas las unidades ejecutorias de nuestro país, a nivel público y privado. Estas enfermedades metabólicas son las más prevalentes, de acuerdo a las características de nuestra población. Esta prueba en centros privados es conocida como prueba de tamizaje neonatal de 6 pruebas o básica, pero existe la posibilidad de hacer un tamizaje neonatal ampliado en busca de más de 60 enfermedades, algunas muy raras y poco frecuentes, pero este perfil permite hacer el diagnóstico de las mismas. Como todo en Medicina, la prueba ampliada tiene sus indicaciones médicas y obviamente, su costo, que puede variar de acuerdo al laboratorio donde es procesada la misma.
Cada País realiza la prueba de tamizaje neonatal basada en las necesidades de su población, de sus programas de salud y buscan las enfermedades más prevalentes de acuerdo al perfil genético de sus habitantes. Por ejemplo, en Costa Rica, se buscan 24 enfermedades, En Ecuador y Perú 4. En Colombia, hasta 10 enfermedades en algunos hospitales. En los Estados Unidos, los programas de detección neonatal varían según las leyes estatales y son diferentes en cada estado. Todos estos programas son dinámicos, evolutivos, es decir que deben irse modificando de acuerdo a los años, con la evolución de la población y con la aparición de nuevas enfermedades. Además, el progreso tecnológico y los descubrimientos científicos han permitido una gran ampliación en los programas de detección sistemática de recién nacidos. En los Estados Unidos, cada año, más de 100,000 recién nacidos tiene resultados anormales en una de estas enfermedades. En la actualidad, se están haciendo esfuerzos por desarrollar un tamizaje neonatal único para usarlo en ese país.
¿Desde cuándo se conocen estos programas?
Los programas de tamizaje neonatal empezaron en los Estados Unidos, en la década de 1960 con el trabajo del Dr. Robert Guthrie, quien desarrolló una prueba de detección temprana para el diagnóstico de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). La PKU es una enfermedad metabólica heredada causada por la mutación del gen de una enzima responsable del metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina. Los niños identificados oportunamente deben evitar los alimentos que contengan fenilalanina y, de esta manera, evitan su acumulación, lo cual causa daños cerebrales y retraso mental, porque las sustancias no metabolizadas funcionan como un tóxico a nivel cerebral. Cuando el Dr. Guthrie presentó su sistema para obtener y trasladar las muestras de sangre en un papel de filtro especialmente grueso (que en su honor se llama tarjeta de Guthrie). Este sistema revolucionó el concepto del manejo de muestras de sangre, especialmente para laos estudios genéticos, ya que en este papel filtro se depositan las gotas de sangre extraídas del talón del bebé, que luego se secan y son enviadas a laboratorios sofisticados centralizados. Este sistema ha permitido que las pruebas de detección de para algunas enfermedades genéticas frecuentes, se realicen a gran escala, permitiendo abaratar los costos y permitiendo beneficiar a toda la población. Este hito, dejó de ser un sueño de los genetistas y se convirtió en una realidad que facilita la práctica clínica pediátrica y beneficia a muchas familias.
¿Todos los hospitales de Panamá están habilitados para realizar esta prueba?
Todos los hospitales y clínicas de salud a nivel público y privado cuentan con los elementos para realizarlo. Es una prueba sencilla que no requiere preparación especial y cuyos resultados se obtienen aproximadamente en 2-4 semanas. Se le solicitará una información básica de sus datos generales, el día que es tomada la muestra. Esto es necesario para ser ubicar a los pecientes que tengan resultados alterados y requieran estudios de confirmación, en algunas ocasiones, se producen errores o fallos procesando la muestra y se debe repetir la misma.
¿Por qué es necesario repetir la prueba?
Es necesario repetir la prueba de tamizaje neonatal si:
- La muestra de sangre del bebé se tomó antes de las 24 horas de vida del bebé.
- Ocurrió algún problema con el modo en que se tomó la muestra.
- Ocurrió algún accidente con la manipulación del papel filtro o el procesamiento de la muestra en el laboratorio.
- La primera prueba indica una posible afección y hay que realizar una prueba confirmatoria.
El médico del bebé o un representante del programa nacional de tamizaje neonatal se comunicarán con la madre o el padre, para repetir la prueba. Esto sí es muy importante, hay que repetir la prueba lo antes posible, porque el único en riesgo es el recién nacido. Como pediatras debemos ser persuasivos y lograr que los padres acudan con prontitud, para realizar el examen de confirmación, en el mismo laboratorio en donde se realizó el primer estudio, para lograr la confiabilidad de los resultados y para mejorar los estandares de control de calidad del laboratorio.
¿Qué deben hacer los padres con los resultados?
Una vez que le entreguen los resultados a los padres o ellos descargan los resultados en plataformas disponibles en línea, ellos deben ser concientes de la importancia de la interpretación de los mismos, por parte de nosotros los pediatras. Es el médico, el profesional de la salud con la licencia y facultado, para ofrecerle la información de una manera sencilla. En caso de que existan alteraciones en los resultados de estas pruebas, nosotros los pediatras, debemos orientar a los padres, sobre las posibles consecuencias, la evolución clínico con el tratamiento adecuado de la enfermedad y referir al bebé hacia una evaluación especializada con endocrinología pediátrica, genética, hematología pediátrica, etc. Si se le indica que debe acudir con el endocrinólogo, realice los trámites y el tratamiento lo antes posible, ya que el tiempo es vital en estos casos. Solicite la orientación que necesite respecto a la urgencia con la que debe acudir y el sitio en donde debe ir. Existe el recurso a nivel institucional y a nivel privado en los diferentes centros médicos del país.
¿Existen otros estudios de tamizaje para el recién nacido que deben realizarse?
¡Por supuesto! que los hay, una de estas pruebas es el tamizaje neonatal auditivo, del cuál nos vamos a referir ampliamente en una publicación posterior. Esta prueba nos permite realizar la detección de hipoacusias desde el mismo primer mes, para realizar intervenciones terapéuticas oportunas en los recién nacidos con hipoacusias. El propósito del diagnóstico temprano es reducir el impacto de las mismas, evitar trastornos en el neurodesarrollo y posteriormente, no afectar el aprendizaje de los niños comprometidos.
Tenemos también la oportunidad de realizar en nuestros hospitalarios la tecnología para realizar el tamizaje neonatal cardíaco, que consiste en la determinación de la saturación de oxígeno en el brazo derecho del bebé (pre-ductal) y compararlo con la saturación de oxígeno de otra extremidad (post-ductal), si la saturación de oxígeno es superior a 95% en las extremidades o si la diferencia de las lecturas de saturación es menor de 5% entre ambas, se considera que el bebé no tiene ningún tipo de cortocircuito a nivel cardiovascular. La prueba nos permite descartar la presencia de alguna cardiopatía congénita cianógena, que no haya sido diagnosticada en el control prenatal con los ultrasonidos obstétricos de última generación. Actualmente el tamizaje cardiaco se realiza en casi todos los hospitales públicos y privados de nuestro país. Esto podría ser desarrollado en un próximo número si ustedes lo desean.
A los recién nacidos pretérmino, menores de 32 semanas se les realiza de rutina en las unidades neonatales de tercer nivel, “un tamizaje” de la retina para detectar de forma oportuna algún nivel de inflamación y neoproliferación de vasos en la retina que llamamos retinopatía del prematuro. Esta enfermedad es una de las primeras tres patologías que con mayor frecuencia produce ceguera en la infancia.
Conclusión:
El Progrma Nacional de Tamizaje Neonatal constituye el un instrumento de reconocimiento temprano de diversas patologías que producen enfermedad, discapacidad y muerte en nuestra población pediatrica. Posiblemente, es la herramienta de prevención más importante en pediatría después de las vacunas.
