Las malformaciones congénitas son defectos estructurales o anatómicos que ocurren en la vida intrauterina, particularmente en las primeras doce semanas (en el llamado periodo embrionario) y pueden afectar extremidades, órganos o sistemas.
La importancia del diagnóstico prenatal de las mismas, es que permiten organizar la atención pediátrica al momento del nacimiento, coordinar en caso necesario de la atención neonatal y el equipo quirúrgico de cirugía pediátrica o de alguna otra especialidad como urología, neurocirugía o del equipo de ortopedia, según la patología. Así como coordinar la necesidad de traslado entre hospitales regionales de segundo nivel o entre instituciones privadas hacia públicas.
Las malformaciones congénitas se asocian a una serie de situaciones de importancia de nuestra práctica clínica como:
- Aumento de la morbilidad y mortalidad en el periodo neonatal.
- Incremento de la necesidad de cirugías en el primer año de vida.
- Aumento de enfermedades asociadas a las malformaciones en los primeros 5 años de vida.
- Aumento de las hospitalizaciones en el primer año de vida.
- Aumento del número de secuelas y discapacidad.
- Aumento de los gastos en salud dentro del núcleo familiar, de los sistemas de servicios de salud y a la sociedad.
Según cifras de la OMS esto ocurre en 1 de cada 33 nacimientos. Se calcula que, a nivel mundial, fallecen 276,000 recién nacidos en las primeras cuatro semanas de vida, debido a malformaciones congénitas, esto representa el 7% de todas las muertes neonatales. El 94% de las anomalías congénitas graves, ocurren en países de ingresos medios y bajos, en los que las mujeres tienen acceso insuficiente a alimentos nutritivos y están expuestas a un mayor número de agentes tóxicos ambientales que están asociados con el desarrollo de estas alteraciones.
En nuestro país, la mortalidad neonatal es el 50% de la mortalidad infantil. Las malformaciones congénitas se encuentran entre las primeras causas de muerte, después de la prematuridad y sus complicaciones, bajo peso al nacer y los eventos relacionados compromiso fetal intrauterino. La prevalencia de las malformaciones congénitas en nuestra población es aproximadamente entre el 1 al 3% del total de nacimientos.
Debemos diferenciar las malformaciones congénitas de las deformidades, las disrupciones, las cromosomopatías, los errores innatos del metabolismo y las displasias:
- Deformación: Las estructuras corporales tienen un desarrollo correcto, pero como su palabra lo indica están deformadas por compresión; usualmente se producen después del periodo embrionario. Entre más temprana se produzca, la alteración será mayor; si ocurre al final del embarazo, el impacto será menor.
- Disrupción: En esta situación las estructuras se formaron adecuadamente pero después se destruyeron. Por lo general se producen por lesiones de los vasos sanguíneos que alimentan la extremidad o estructura. Por ejemplo, el conocido síndrome de bandas amnióticas. Al igual que las deformaciones, cuando ocurre muy tempranamente, la alteración será mayor.
- Cromosomopatías: Son alteraciones a nivel de los cromosomas, por ausencia o aumento en el número de los mismos; o una parte del material genético contenido en los mismos. A este grupo pertenece el antiguamente denominado “síndrome de Down” (preferible el término, trisomía 21) y otras cromosomopatías.
- Errores innatos del metabolismo: Estas son alteraciones de la función de una enzima que produce un acúmulo de sustancias tóxicas en la sangre y los tejidos del bebé.
- Displasias: son alteraciones en la formación de los tejidos, está alterada la trama y la estructura de las células que componen los órganos, produciendo una desorganización de su morfología. En la mayoría de los casos de displasia, la alteración se hace evidente con el crecimiento. En el caso de las displasias esqueléticas, como el enanismo tanatofórico y las acondroplasias, la alteración se hace evidente desde el nacimiento.
No es posible determinar la causa en la mayoría de las malformaciones congénitas, porque las mismas son producidas por una gran cantidad de factores ambientales, socioeconómicos, demográficos, infecciones y nutricionales. Destacan por mencionar solo algunos: la edad de la madre y del padre, la consanguinidad, deficiencias de ácido fólico, consumo de alcohol durante el embarazo, infección por rubéola o sífilis en el embarazo, exposición al tabaco, radiación, metales pesados, plaguicidas.
Entre las malformaciones congénitas más comunes podemos enumerar: el labio leporino con o sin fisura palatina, los defectos del tubo neural, la atresia esofágica, atresia duodenal, atresia de vías biliares, anencefalia, hidrocefalia, la malformación ano-rectal, hernia diafragmática, gastroquisis, la estenosis hipertrófica del píloro, onfalocele, la hipoplasia pulmonar, el riñón en herradura y las más frecuentes de todas las malformaciones congénitas: las cardiopatías congénitas.
En el año 2010, la Organización Mundial de la Salud emitió una resolución para solicitarle a todos sus países miembros, que fomentaran la prevención primaria de anomalías congénitas y brindarán mejores condiciones de salud para los niños con malformaciones congénitas mediante cuatro estrategias:
- Desarrollo y fortalecimiento de sistemas de registro y vigilancia.
- Desarrollo de personal médico especializado para el tratamiento de las mismas.
- Fomentar y fortalecer estudios de investigación sobre las causas de las anomalías congénitas, su diagnóstico y prevención.
- Favorecer la cooperación internacional en este tema.
Como las causas que producen las malformaciones congénitas en los recién nacidos son múltiples, la diversidad de alteraciones es extensa y los tratamientos son específicos para cada una de las malformaciones, no abordaré los detalles específicos de cada una de ellas por razones de espacio en esta publicación; pero abordaré algunas medidas de prevención primaria y secundaria costo-eficaces, que podemos implementar en nuestro medio a nuestra población dentro de los sistemas de salud públicos y a nivel privado; y también algunas a nivel individual con nuestras familias:
- Fomentar estilos de vida saludable especialmente en la mujer, desde antes de los embarazos. Promover una nutrición balanceada, actividad física, evitar consumo de alcohol, tabaco y otras drogas. Evitar también la exposición al humo de tabaco de otras personas a su lado.
- Uso racional y bajo prescripción médica de los distintos fármacos.
- Es muy importante la suplementación con ácido fólico en toda mujer en edad fértil; ya que su utilización ha demostrado una reducción en las malformaciones congénitas del sistema nervioso central y las malformaciones congénitas. Consumir alimentos enriquecidos con ácido fólico.
- Control prenatal adecuado de toda mujer embarazada y especialmente aquellas que tienen enfermedades crónicas.
- Regular el nivel de glicemia en las pacientes con diabetes, desde antes y durante la gestación.
- Evitar la exposición a sustancias tóxicas, radiaciones ionizantes, plaguicidas.
- Corregir deficiencias de yodo y las alteraciones de la glándula tiroides desde antes de los embarazos. La deficiencia de yodo se asocia a alteraciones en el desarrollo cerebral.
- Planificación familiar.
- Ultrasonidos durante el embarazo, particularmente en el primer trimestre para la estimación de la edad gestacional y posteriormente en el desarrollo del mismo, ultrasonidos morfológicos.
- Tratamiento de las enfermedades de transmisión sexual.
- Promoción de la salud a la comunidad, en este tema.
- Promoción a nivel del Estado, para la formación de profesionales de la salud en las áreas de detección, diagnóstico y tratamiento de los niños con estas malformaciones.
- Asesoría genética es necesaria en todas las parejas que han pasado por la experiencia de tener un recién nacido con malformaciones congénitas.
- Realizar pruebas de tamizaje neonatal, auditivo y cardiaco.
- Examen físico del recién nacido durante su estancia hospitalaria.
- Mejorar la cobertura de vacunas de nuestro Programa Ampliado de Inmunizaciones.
Por supuesto, que hay muchas inquietudes que genera este tema, en relación a los sistemas de traslado neonatal de este grupo particular de pacientes, que abordaré en una próxima publicación.
